警惕!女大学生漂亮尖下巴,竟查出罕见病!

女生们喜欢的“尖下巴”

竟然有可能是病相

近日,福建医科大学孟超肝胆医院

非病毒肝病区医生

从患者的漂亮“尖下巴”找到线索

最终查出

大学生小娟(化名)患有罕见病

第一次就诊孟超肝胆医院时

18岁的大学生小娟(化名)

带了厚厚的一叠资料

自从一年前高考体检发现肝功异常以来,父母已经带着小娟辗转多家医院,却一直找不到病因。

这一叠资料里,有各种检查,包括肝穿病理,但除了异常的转氨酶、转肽酶及碱性磷酸酶,各项检查中都找不到异常。

非病毒性肝病区黄祖雄主任认真翻阅检查资料后,在小娟的CT检查中找到了一丝端倪,为进一步证实,请了影像科林昭旺主任一起阅片。医生们发现,小娟的CT显示,在排列整齐的12个胸椎中,有一个胸椎与众不同,像一只“蝴蝶”。再认真观察小娟面容,黄主任发现,小娟的下巴特别尖,前额比较宽阔,眼距略宽,这不正是教科书上所谓的“特殊面容”吗!

小娟爸爸说女儿遗传了他的尖下巴

医生注意到,小娟爸爸也是个尖下巴

原来,小娟爸爸的肝功也异常

但他仅仅是转肽酶高

只当是脂肪肝,所以一直没在意

相似的特殊面容,同样的肝功异常,加上蝴蝶椎,黄祖雄怀疑小娟患了罕见的Alagille综合征(阿拉杰里综合征,又称动脉-肝脏发育不良)。他建议小娟去眼科做了裂隙灯检查,并把肝组织病理片带到病理科会诊。

病理片送病理科当天下午,病理科主任王斌打来电话,问患者是否有特殊面容。原来,他发现患者所有汇管区小叶间动脉旁均缺少伴行胆管,他也怀疑是Alagille综合征。与此同时,小娟裂隙灯检查也发现了存在角膜胚胎环

为最终确诊,在医生建议下

小娟一家接受了基因检测

检测结果证实小娟和爸爸

都是Alagille综合征患者

至此,困扰了小娟一家一年多的问题

终于得以解决

“要注意,尖下巴、宽眼距这些面有时候可能是罕见病的信号。”黄祖雄介绍,Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、骨骼、心脏、眼睛和颜面等部位,是一种累及多脏器的罕见常染色体显性遗传病,发病率为1 : 30000。其典型临床特征包括胆汁淤积、小叶间胆管减少或缺少、先天性心脏病、角膜后胚胎环形成、特殊面容以及骨骼畸形(蝴蝶椎)。此病是一种遗传性疾病,目前尚无治愈方法,但可以通过适当治疗来改善症状并提高患者的生活质量。因此,对于Alagille综合征患者,早期诊断和早期治疗非常重要。

记者 陈丹 通讯员 甘巧蓉 林春梅/文

(医生供图)

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